Sisältö
- vaiheet
- Menetelmä 1 Tarkkaile sairauden merkkejä ennen syntymää tai sen jälkeen
- Menetelmä 2 Tarkkaile merkkejä lapsuudessa tai myöhemmin
- Menetelmä 3 Tee diagnoosi
Fanconin lanemia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu luuytimen, luiden sisällä olevan huokoisen kudoksen, joka tuottaa verisoluja, vaurioista. Tämä vaurio häiritsee näiden verisolujen tuotantoa, mikä aiheuttaa vakavia terveysongelmia, kuten leukemiaa tai verisyöpää.Vaikka Fanconin tauti on verihäiriö, se voi myös vaikuttaa kehon muihin elimiin, kudoksiin ja järjestelmiin ja lisätä syöpäriskiä sairastuneessa yksilössä. Tauti diagnosoidaan yleensä ennen kahdentoista vuoden ikää, mutta se voidaan havaita myös lapsuuden aikana ja joskus jopa ennen syntymää.
vaiheet
Menetelmä 1 Tarkkaile sairauden merkkejä ennen syntymää tai sen jälkeen
-
Opi perheen geneettinen perintö. Fanconin lanemia on geneettinen sairaus, jos kärsit perheesi henkilöstä, on mahdollista, että makaat myös. Sitä siirtää recessiivinen geeni, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat on saatava geenin kulkeutumaan ja jotta heidän lapsensa voivat vaikuttaa. Koska se on resessiivinen geeni, molemmat vanhemmat voivat olla kantajia ilman oireita. -
Ota geenitesti. Jos et ole varma, onko sinulla Fanconi-anemiageeni, on olemassa lääketieteellisiä testejä, jotka voit käydä läpi neuvottelemalla geneetikkoa. Jos kumpikaan vanhemmista ei kanna geeniä, heidän lapsillaan ei voi olla tätä tautia. Vaikka molemmat vanhemmat ovatkin kantajia, lapsella on silti yksi neljästä mahdollisuus esiintyä tauti.- Useimmiten suoritettava testi on geneettinen mutaatiotesti. Geneetikko ottaa ihonäytteen ja näkee mutaatioita (ts. Geenien epänormaalit muutokset), jotka voivat liittyä Fanconin tautiin.
- Kromosomimurtotesti sisältää veren oton käsivarresta ennen solujen käsittelyä erityisillä kemikaaleilla. Sitten tarkkailemme heitä nähdäksemme "rikkoutuvatko". Fanconin taudista vastuussa olevat kromosomit hajoavat ja muuttuvat helpommin kuin terveillä koehenkilöillä. Tämä testi on ainoa luotettava testi, jolla tiedetään, onko henkilöllä geeniä. Tämä on monimutkainen testi, joka voidaan suorittaa vain tietyissä erikoistuneissa keskuksissa.
-
Anna testi sikiölle. Kehittyvällä sikiöllä on kaksi testiä: koriokeste (tai trofoblastibiopsia) ja amnioenteesi. Molemmat testit tehdään lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa.- Choriocentesis suoritetaan kymmenestä kahteentoista viikkoa viimeisen kuukautiskierron jälkeen. Lääkäri asettaa putken emättimen ja kohdunkaulan läpi istukkaan. Sitten hän ottaa näytteen istukan kudoksista imettäessä. Geneettisiä vikoja määritetään laboratoriokokeella.
- Lamniokenteesi suoritetaan viidentoista ja kahdeksantoista viikon välillä viimeisen kuukautiskierron jälkeen. Lääkäri ottaa pienen määrän amnioottista nestettä, joka kylpee sikiön neulalla. Tämän jälkeen teknikko testaa näytteessä olevat kromosomit tarkkailla vastuussa olevan geenin läsnäoloa.
-
Tarkkaile Fanconin anemian oireita. Kun lapsi on syntynyt, voit tarkkailla sitä tiettyjen vikojen havaitsemiseksi, jotka osoittavat taudin esiintymisen. Voit havaita joitain niistä itse, kun taas toiset pyytävät ammatillista lääketieteellistä diagnoosia.- Tämä sairaus voi aiheuttaa sormen puuttumisen, sormen epämuodostumia tai vähintään kolmen tuuman läsnäolon. Käsien, lonkkien, jalkojen, käsien ja varpaiden luut eivät välttämättä ole muodostuneet kokonaan tai normaalisti. Fanconin danemiaa sairastavilla henkilöillä voi olla myös skolioosi tai selkärangan kaarevuus.
- Silmät, silmäluomet ja korvat eivät ehkä ole normaalissa muodossaan. Fanconin danemiasta kärsivät lapset voivat olla kuuroja syntyessään.
- Noin 75 prosentilla potilaista on ainakin yksi synnynnäinen vika.
- Vaikuttavilla lapsilla voi olla vain yksi munuainen tai munuaiset, joilla ei ole normaalia muotoa.
- Tämä häiriö voi myös aiheuttaa synnynnäisiä sydämen vajaatoimintoja. Yleisin näistä on intertrikulaarinen viestintä (tai CIV), ts. Reikä tai vika seinämän alaosassa, joka erottaa vasemman kammion oikeasta kammiosta.
Menetelmä 2 Tarkkaile merkkejä lapsuudessa tai myöhemmin
-
Tarkkaile pigmentoitujen pisteiden esiintymistä iholla. Saatat löytää litteitä pisteitä kahvinvärisellä iholla. Iholla voi olla myös vaaleampia kohtia (hypopigmentaation vuoksi). -
Tarkkaile pään ja kasvojen yleisimpiä poikkeavuuksia. Tähän voi kuulua leveämpi tai pienempi pää, pienempi alaleuka, lintujen kasvoja muistuttava pinta, kalteva, näkyvä otsa ja niin edelleen. Joillakin potilailla on alhainen kapillaari -istutus ja pterygium colli (ts. Ihon kalvo, joka ulottuu kaulasta hartioihin ja muistuttaa "palmua").- Saatat huomata myös silmien, silmäluomen ja korvan epämuodostumia. Näiden vikojen takia potilaalla voi olla kuulo- tai näköongelmia.
-
Tarkkaile luurankoa. Peukalo saattaa puuttua tai vääristynyt. Kädet, kyynärvarret, reidet ja jalat voivat olla lyhyemmät, taipuneet tai epänormaalisti kiertyneet. Kädet ja jalat voivat olla epänormaalit selkänsä ja joillakin potilailla voi olla kuusi sormea.- Luun vikoja löytyy usein selkärangasta ja nikamista. Tähän sisältyy selkärangan epänormaali kaarevuus, joka tunnetaan nimellä skolioosi, kylkiluiden ja nikamien epämuodostumat ja ylimääräisten selkärangan läsnäolo.
-
Tarkkaile sukupuolielinten epämuodostumia sekä pojilla että tytöillä. On selvää, että koska pojilla ja tytöillä ei ole samanlaisia sukupuolielimiä, näet erilaisia virheitä.- Sukupuolielinten vajaatoimintaan sisältyy sukupuolielinten alikehittyminen, pieni penis, kivekset, jotka eivät ole siirtyneet kivespussiin, peniksen aukko peniksen alapuolella, fimoosi (esinahan epänormaali kaveneminen, joka estää sitä rullata yli perimien), pienet kivekset ja vähentynyt siemennesteen tuotanto, joka voi johtaa hedelmättömyyteen.
- Sukupuolielinvaurioita naisilla voivat olla emättimen puuttuminen, erittäin kapea tai alkeellinen emätin ja munasarjojen kaventuminen.
-
Tarkkaile lisäkehitysongelmien olemassaoloa. Vauvan syntyvyys voi olla alhainen kohtupuutteiden vuoksi. Lapsi ei ehkä kehitty normaalilla nopeudella ja hän voi olla pienempi ja ohuempi kuin ikäiset lapsensa. Minkä tahansa tyyppinen anemia aiheuttaa rajoitetun määrän happea eri kehon kudoksille, mikä johtaa potilaan moniin puutteisiin. Aivojen heikko kehitys voi myös johtaa heikompaan Q.I.- tai oppimisongelmiin. -
Varo myös klassisia anemian merkkejä. Fanconin lanemia on eräänlainen hememia, minkä vuoksi hänellä on myös oireita tämän taudin muiden muotojen kanssa. Jos havaitset näitä oireita, se ei välttämättä todista tämän häiriön olemassaoloa, mutta se voi olla mahdollisuus.- Väsymys on anemian tärkein oire. Tämä johtuu hapenpuutteesta, jota kehon tarvitsee polttaakseen ravintoaineita soluissa ja tuottaa energiaa, mikä selittää energian puutetta.
- Lanemia vähentää myös punasolujen määrää. Iho tulee kalpeaksi, koska nämä solut ovat vastuussa veren punaisesta väristä ja siten vaaleanpunaisen ihon sävystä.
- Lanemia aiheuttaa myös sydämen lyöntitiheyden nousua ja siten veren saapumista eri kudoksiin yrittää kompensoida heikkoa happea. Tämän häiriön saaneelle lapselle kehittyy yskä ja vaahtoava lima, hengenahdistus (etenkin makuulla) tai kehon turvotus.
- On myös muita anemian oireita, kuten huimaus, päänsärky (aivojen heikosta hapetuksesta johtuen) ja kylmä ja nälkäinen iho.
-
Tunnista merkit vähentyneestä valkosolujen määrästä. Valkosolut ovat kehon luonnollinen puolustusjärjestelmä erilaisia infektioita vastaan. Kun luuytimessä on ongelma, tämä johtaa näiden valkosolujen määrän vähenemiseen ja kehon puolustusjärjestelmän menetykseen. Vaurioituneelle lapselle kehittyy helposti infektioita, joita aiheuttavat organismit, joita vastaan useimmat ihmiset kestävät hyvin. Nämä infektiot kestävät myös pidempään ja niitä on vaikeampi hoitaa.- Lapset, joilla on syöpä nuorena, on myös tutkittava Fanconin taudin varalta.
-
Huomaa myös merkit, jotka viittaavat verihiutaleiden määrän vähenemiseen. Verihiutaleet ovat elintärkeitä veren hyytymiselle. Verihiutaleiden puutteessa pienet leikkaukset ja haavat vuotavat pidempään. Lapsella voi helposti kehittyä mustelmia tai petechiaa. Nämä ovat pieniä punaisia tai vaaleanpunaisia pisteitä iholla, jotka ilmestyvät, kun sen läpi kulkevat pienet suonet murtuvat.- Jos verihiutaleiden määrä laskee alle kriittisen tason, potilas voi vuotaa itsestään nenästä, suusta, maha-suolikanavasta tai niveistä. Se on vakava häiriö, joka vaatii välitöntä lääketieteellistä interventiota.
Menetelmä 3 Tee diagnoosi
-
Keskustele lääkärin kanssa. Nämä merkit ovat vain oireita, jotka voivat viitata Fanconin lanemian esiintymiseen. Vain lääkäri voi tehdä tarvittavat testit vastuullisen sairauden määrittämiseksi. Ennen testin ottamista lääkärin on oltava tietoinen muista mahdollisista syistä. Sinun on annettava hänelle perheen sairaushistoria, kerrot hänelle, mitä lääkkeitä potilas käyttää, äskettäiset verensiirrot tai muiden sairauksien esiintyminen. -
Ota testi aplastisesta anemiasta. Fanconin lanemia on eräänlainen aplastillinen anemia, mikä tarkoittaa, että luuydin on vaurioitunut ja että se ei tuota verisoluja kunnolla. Tämän testin läpäisemiseksi lääkäri vertaa verta ruiskulla, yleensä käsivarteen. Tämä näyte analysoidaan sitten mikroskoopilla ja lääkäri suorittaa joko veri- tai retikulosyyttimäärän.- Verenlaskun tapauksessa näyte asetetaan objektilasille ja sitä tarkkaillaan mikroskoopin alla. Lääkäri laskee läsnä olevien solujen määrän varmistaakseen punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän. Aplastisen anemian tapauksessa hän tarkkailee punasoluja nähdäkseen, onko niiden lukumäärä paljon pienempi kuin normaaliluku, ovatko ne suurempia vai ovatko soluissa epänormaalit muodot.
- Retikulosyyttien laskemisen yhteydessä lääkäri tarkkailee verta mikroskoopin alla ja laskee retikulosyytit (erytrosyyttien esiasteet). Niiden prosenttiosuus veressä voi osoittaa luuytimen asianmukaisen toiminnan. Jos potilas kärsii aplastillisesta anemiasta, heidän lukumääränsä vähenee huomattavasti, joskus melkein nollaan.
-
Sitoudut ottamaan virtaussytometrian testin. Lääkäri ottaa ihosta muutaman solun ja kasvaa keinotekoisesti kemiallisessa ympäristössä. Jos näyte saavutetaan Fanconin danemiassa, viljelmä lakkaa kehittymästä epänormaalissa vaiheessa, jonka lääkäri voi tarkkailla. -
Pistä luuytimen. Tämä testi mahdollistaa luuytimen ottamisen, joka analysoidaan välittömästi. Anestesian levittämisen jälkeen ihoon lääkäri työntää pitkän, suuren neulan luihin, yleensä sääriluun, rintalasan yläosaan tai lonkkaan.- Jos potilas on lapsi, joka ei päästä irti, lääkäri voi siirtyä yleisanestesiaan ennen näytteenottoa.
- Jopa anestesialla, toimenpide on erittäin tuskallinen. On monia hermoja, joihin paikallinen anestesia neulalla ei päästä.
- Kun neula on asetettu tiettyyn syvyyteen, ruisku kiinnitetään neulaan ja lääkäri vetää varovasti pumpun päälle. Näkyvä kellertävä neste on luuydin. Neste analysoidaan sitten nähdäkseen, tuottaako se tarpeeksi punasoluja. Kipu tulee yleensä hävitä pian neulan poistamisen jälkeen.
- Joskus luuytimestä voi tulla vahva ja kuituinen pitkäaikaisen käyttämättömyyden jälkeen. Tässä tapauksessa maksua ei voida suorittaa.
-
Onko luuytimen biopsia. Jos nesteitä ei voida kerätä, lääkäri todennäköisesti tekee luuytimen biopsian saadakseen tarkan kuvan hänen tilasta. Menettely on samanlainen kuin puhkaisu, mutta tällä kertaa se käyttää leveämpää neulaa ja se katkaisee osan säkeestä. Kudosta tutkitaan sitten mikroskoopilla vaurioituneiden solujen prosenttimäärän havaitsemiseksi.