Sisältö
- vaiheet
- Osa 1 Tunnista yleisimmät oireet
- Osa 2 Tunnista oireyhtymän alatyypit
- Osa 3 Vahvista diagnoosi
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa sidekudoksiin, kuten ihoon, niveliin, nivelsiteisiin ja verisuonten seinämiin. Alatyyppejä on monia, joista osa on vaarallisia. Mutta perustavanlaatuinen ongelma on, että kehon kamppailee tuottaa kollageenia, heikentäen huomattavasti sidekudosta. Tämä tila on mahdollista diagnosoida kiinnittämällä huomiota tiettyihin oireisiin. Alatyypin määrittämiseksi voidaan kuitenkin tarvita lääkärin konsultaatio ja geenitestaus.
vaiheet
Osa 1 Tunnista yleisimmät oireet
-
Huomaa, jos liitokset ovat liian pehmeät. Yleensä sairauden ilmeisimmät oireet esiintyvät kuudessa eri alatyypissä. Yksi on, että potilaalla on liian joustavia niveliä, joille on tunnusomaista nivelten hypermobiliteetti. Tämä oire voi ilmetä monin tavoin, mukaan lukien nivelväsymys ja kyky laajentaa niveltensä yli normaalin rajan. Siihen voi liittyä kipua. Lisäksi potilas on erittäin haavoittuvainen vammoille.- Yksi nivelen hypermobiliteetin merkkeistä on, että se voi ulottaa raajansa normaalin rajan yli. Jotkut kutsuvat tätä "kaksinkertaiseksi artikulaatioksi".
- Pystytkö taittamaan sormesi yli 90 astetta? Pystytkö taivuttamaan kyynärpään tai polvia taaksepäin? Jos voit tehdä tämän, huomaa, että nämä ovat merkkejä, jotka osoittavat, että sinulla on nivelväsymys.
- Joustavuuden lisäksi nivelet voivat olla epävakaita ja taipuvaisia siirtymään. ADS-potilaat voivat myös kärsiä kroonisesta nivelkivusta tai kehittyä nopeasti nivelrikko-ongelmiin.
-
Huomaa, jos iho on liian joustava. Niillä, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, on myös tietty iho. Itse asiassa sidekudosten hauraus on ihon epänormaalin venytyksen lähtökohta. Se on myös erittäin joustava ja palaa heti venytyksen jälkeen. Muista, että joillakin tämän häiriön potilailla kehittyy nivelten liikakasvu, mutta ei ihon oireita.- Onko sinulla erityisen ohut, pehmeä, joustava tai löysä iho? Jos näin on, ota huomioon, että nämä ovat merkkejä, jotka voivat viitata moniin terveysongelmiin, mukaan lukien Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
- Yritä tarttua pieni osa ihoa käden takaa ja vedä sitä varovasti ylöspäin. Yleensä niillä, joilla on EDS-ihon oireita, iho palaa välittömästi paikalleen.
-
Katso onko ihosi liian hauras ja vahingoittaa itseäsi nopeasti. Toinen merkki tähän häiriöön liittyy siihen, että iho on hyvin herkkä ja altis mustelmille. Mustelmia tai jopa vammoja voi esiintyä, ja paraneminen voi kestää kauemmin. Potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, voi myös kehittyä vakavia arpia ajan myötä.- Onko blues muodostunut pienimmästäkään shokista? Sidekudoksen haurauden vuoksi potilailla, joilla on tämä tila, on alttiimpia mustelmille, verisuonien repeämille tai pitkittyneelle verenvuodolle trauman seurauksena. Näissä tapauksissa olisi tarpeen suorittaa verihyytymiskokeet protrombiinin määrän arvioimiseksi.
- Niille, joilla on EDS, iho voi olla niin herkkä, että se hajoaa tai hajoaa pienimmälläkin vauhdilla, ja voi myös kestää kauan paranemista. Esimerkiksi haavan sulkemiseen käytetyt ompeleet voivat irtoa jättäen suuren arven.
- Monilla tämän taudin ihmisillä on ilmeisiä arpia, jotka näyttävät "pergamenttipaperi" tai "savukepaperi". Ne ovat ohuita ja pitkiä ja muodostavat sen, missä iho on murtunut.
Osa 2 Tunnista oireyhtymän alatyypit
-
Muista merkit, jotka luonnehtivat liikkuvuutta. Hypermobile on ADS: n vähiten vakava muoto, mutta sillä voi silti olla merkittävä vaikutus etenkin lihaksiin ja luihin. Tämän alatyypin pääpiirteenä on nivelten hypermobiliteetti. Edellä kuvattujen lisäksi voivat kuitenkin ilmetä myös muut merkit.- Laksaation lisäksi monet potilaat voivat kärsiä toistuvista hartioista olkapäässä tai patellasta, johon liittyy akuutti kipu, jolla on vähän tai ei lainkaan traumaa. Ne voivat myös kehittää sairauksia, kuten nivelrikko.
- Krooninen kipu on myös yksi tärkeimmistä oireista liikkuvuuteen. Tämä voi olla vakava niin pitkälle, että potilas ei voi käyttää fyysisiä ja henkisiä kykyjään. Emme voi aina selittää sitä. Lääkärit eivät ole varmoja, mutta tämä voi johtua lihasspasmista tai niveltulehduksesta.
-
Kiinnitä huomiota merkkeihin, jotka kuvaavat klassista alatyyppiä. Yleensä SED: n klassinen muoto ilmenee ihon ja nivelten yleisimmistä oireista, nimittäin ihon hauraudesta ja nivelten liiallisesta laksaatiosta. Tästä alatyypistä löytyy kuitenkin muita oireita, jotka tulisi ottaa huomioon myös diagnoosin tekemisen yhteydessä.- Potilailla, jotka kärsivät tästä sairauden muodosta, on usein arpia, joissa on luiset esiintymiset, kuten kyynärpäät, polvet, leuka ja otsa. Näiden alueiden arpiin voi liittyä myös kovettuneita ja kalifioituneita mustelmia. Joillakin koehenkilöillä kehittyy myös sferoideja (pieniä rasvakudoskystoja, jotka muodostuvat ihon alla ja ovat liikkuvia) säärisissä tai kyynärvarsissa.
- Potilailla, joilla on tämä sairauden alatyyppi, voi olla myös lihashypotoniaa, lihaskramppeja ja väsymystä. Joskus he kärsivät peräaukon prolapsista tai jopa hiatal tyrästä.
-
Kiinnitä huomiota verisuonikomplikaatioihin. Verisuonityyppinen SED on vaarallisin, koska se vaikuttaa sisäelimiin ja voi edistää sisäistä verenvuotoa tai jopa kuolemaa. Yli 80 prosentilla potilaista, jotka kärsivät tästä taudin muodosta, on komplikaatioita 40 vuoden ikäisenä.- Tästä taudin muodosta kärsivillä ihmisillä on hyvin määritellyt fyysiset ominaisuudet, mukaan lukien ohut, läpikuultava iho, joka näkyy selvemmin rinnassa. Ne voivat olla myös pienikokoisia, niillä on suuret silmät, ohuet hiukset, ohut nenä ja korvat ilman lohkoja.
- Siellä voi olla muita merkkejä, kuten mailan jalka, sormien ja varpaiden rajoitettu nivelväsitys, käsien ja jalkojen ihon ennenaikainen ikääntyminen ja suonikohjujen varhainen esiintyminen.
- Sisäiset vauriot ovat vakavimmat oireet. Mustelmia on erittäin helppo kehittää ja valtimoita voi myös räjähtää tai rikkoutua yhtäkkiä. Se on tärkein kuolinsyy ihmisissä, joihin tämä SED-muoto vaikuttaa.
-
Huomaa, jos skolioosista on merkkejä. Toinen Ehlers Danlosin oireyhtymän muoto on kyphoscoliosis-alatyyppi. Tärkein piirre on selkärangan sivuttainen taipuminen (skolioosi), joka voi tapahtua syntymän yhteydessä, samoin kuin muut vakavat oireet.- Kuten aiemmin mainittiin, tarkista, onko selkärangalla sivukaarevuus. Tämä merkki ilmenee syntymästään tai ensimmäisen elämän vuoden aikana ja on evoluutio. Eli se voi huonontua ajan myötä. Usein siitä kärsivät eivät saavuta aikuisuutta itsenäisesti.
- Kyfoskolioosia sairastavilla on myös nivelväsymys ja vaikea lihaksellinen hypotonia syntymästään asti. Tämä tila voi vaarantaa lapsen motoriset taidot.
- Toinen merkki liittyy silmäongelmiin. Tälle tautimuodolle on ominaista tila, jota kutsutaan skleromalaatioksi (skleran oheneminen, silmän valkoisen aineosana).
-
Kiinnitä huomiota lantion dislokaatioon. Artrochalasia -nimisen muodon päämerkki on lantion toistuva dislokaatio syntymästään asti. Ihon joustavuuden, mustelmien muodostumisen ja kudosten haurauden lisäksi tämä oire esiintyy kaikilla potilailla, joille tämä SED-muoto vaikuttaa.- Tälle SED-muodolle on pääasiassa tunnusomaista lonkkanivelten usein liikkeet ja siirrot. Kuitenkin voi olla myös lihashypotonian ja skolioosin oireita.
-
Kiinnitä huomiota ihoon. SED: n viimeisin ja vähiten yleinen muoto on alatyyppi dermatosparaxis, joka saa nimensä sille tyypillisistä iho-oireista. Niillä, jotka kärsivät tämän häiriön tästä muodosta, on vaikea ihon hauraus ja vakavammat mustelmat kuin niillä, jotka ilmenevät potilailla, joilla on muita sairauden muotoja. Lisäksi tälle alatyypille on ominaista muut erottuvat elementit.- Huomaa ihon ulkonäkö. Yleensä se on joustava ja tahnamainen, mutta vähemmän joustava. Monilla potilailla iho on liiallista ja siinä on roikkuva ulkonäkö, etenkin kasvoissa.
- Tämä Ehlers Danlos -oireyhtymän muoto voi johtaa potilaisiin, joilla on suuria hernioita. Niiden iho kuitenkin paranee normaalisti, ja arvet eivät ole niin vakavia kuin muilla alatyypeillä.
Osa 3 Vahvista diagnoosi
-
Ota yhteys lääkäriin. Jos epäilet, että sinulla on tämä tila tai jollakin perheessäsi, se ilmoita siitä lääkärillesi. Hän saattaa pystyä antamaan sinulle neuvoja, mutta suosittelee sinua todennäköisesti geneettisen sairauden asiantuntijalle, joka todennäköisesti kysyy sinulle sarjan kysymyksiä sairaushistoriastasi ja sairauksista, jotka ovat vaikuttaneet perheeseesi. Lisäksi hän voi antaa sinulle perusteellisen tutkimuksen ja määrätä verikokeen.- Yritä asettaa tapaaminen. Ennen kuin vierailet, sinun tulisi miettiä erilaisia oireita, jotka olet huomannut tai tuntenut.
- Harjoittaja saattaa kysyä, ovatko nivelet (sinun tai rakkaitasi) liian pehmeät, jos iho on melko joustavaa tai paranee huonosti. Hän voi myös kysyä lääkitystä, jota potilas käyttää.
-
Etsi perheside. Koska SED on geneettinen sairaus, se siirtyisi sukupolvelta toiselle perheen sisällä. Tämä tarkoittaa, että potilas kärsii todennäköisemmin, jos hänen läheinen sukulaisensa kärsii. Ajattele huolellisesti ja valmistaudu vastaamaan perhehistoriaasi koskeviin kysymyksiin.- Onko kukaan perheestänne koskaan diagnosoitu tämä oireyhtymä? Vai näyttivätkö kukaan perheestäsi koskaan oireita, jotka olet huomannut?
- Tiesitkö, kuoli perheesi jäsen yhtäkkiä verisuonten tai elinten repeämiin? Muista, että nämä ovat vaskulaarisen alatyypin vakavimmat oireet ja voivat viitata diagnosoimattomaan tapaukseen.
- Lääkäri yrittää diagnosoida alatyypin, josta kärsit, ja selvittää, mikä parhaiten vastaa potilaan oireita.
-
Hyväksy geneettiset testit. Yleensä asiantuntijat voivat tehdä oikean diagnoosin ihon, nivelten terveyden ja sukuhistorian arvioinnin perusteella. Ne voivat kuitenkin myös altistaa potilaalle geenitestauksen epäilyjensä vahvistamiseksi tai kärsivän alatyypin tarkistamiseksi. DNA-testillä on mahdollista tunnistaa ongelma ja nähdä mutaatioon osallistuvat geenit.- Geneettiset testit voidaan suorittaa sen varmistamiseksi, onko kyse verisuonten alatyypistä, kyfoskolioosista, artrochalasiasta, dermatosparaxiasta ja joskus jopa klassisesta muodosta.
- Näiden testien suorittamiseksi sinun on otettava yhteyttä kliiniseen genetiikkaan tai geneettiseen neuvonantajaan. Sitten sinun on toimitettava näyte verestä, sylkestä tai iholta, joka analysoidaan laboratoriossa.
- Tiedä, että geneettiset testit eivät ole 100% tarkkoja. Jotkut ihmiset suosittelevat niiden tekemistä varotoimenpiteenä diagnoosin vahvistamiseksi sen sijaan, että jättäisivät ne täysin huomioimatta.